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胎儿缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构和（或）功能上的异常。最常见的5种畸形为先天性心脏病、唇裂、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。

先天性心脏病（简称先心病）是由于在胎儿期心脏血管发育异常导致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病，其发病率相对较高，占出生婴儿的8‰～12‰。根据相关统计资料，新生儿自然死亡的首要病因是先天性心脏病。

目前，先天性心脏病婴儿的病因还不甚明确，但业内专家基本认同遗传是主要的内因。除此之外，某些病毒作用或者药物也可能影响胎儿心脏发育。有专家认为，在胚胎期任何影响心脏发育的因素均可能造成胎儿心脏畸形，如孕妇患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等；孕妇接触放射线、服用抗癌药物或甲苯磺丁脲（甲糖宁）等药也可造成胎儿心脏畸形。

唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔和面部常见的先天性畸形，可发生在上唇的单侧或双侧，属于多因素遗传性疾病。腭裂是在鼻腔底部，即口腔顶部正中硬腭或软腭或软、硬腭出现裂口，俗称“狼咽”。还有一种情况是唇及腭裂，即唇、腭部包括牙床都裂开。

目前，引起唇腭裂的因素尚未完全明了，但可能与以下因素有关：

其一，遗传因素；

其二，环境因素，主要是孕妇在怀孕期间接触了致畸药物或射线等；

其三，孕妇本身原因，孕妇厌食、偏食等导致的营养不均衡或缺乏，夫妻双方年龄都偏大，也会增加唇裂畸形的风险。

多指（趾）畸形是手、足部最常见的先天性畸形，其发生率仅次于并指畸形，常合并有并指畸形，它也可能是某些综合征的部分表现。多指（趾）较多见的是在一只手（足）上有一个多余的手指（或足趾），一般多位于小指的尺侧或是在拇指的桡侧，而中间三指很少有多指畸形。有时可能在两手和两足上有1个以上的多指（趾）。

多指俗称“六指头”，虽然并不妨碍手的功能，但影响美观和精细活动。多趾需穿特制宽头鞋，不然行走时会引起疼痛。一般认为产生这种畸形的原因与遗传有关，除了上面说的可以伴随并指（趾）畸形外，也可以伴随短指（趾）畸形。

神经管缺陷是常见而又严重的先天性畸形，诱发原因是多方面的，一般认为它是一种多基因遗传疾病，在围生儿死亡中，神经管缺陷居死因的第二位。神经管缺陷主要包括无脑儿、开放性脊柱裂以及脑膨出等畸形。

神经管缺陷是由于胎儿神经管闭合障碍引起的，其诱发原因除了遗传因素外，往往与孕早期接触有害物质，如化学污染、农药、放射线、服药、患病、维生素缺乏等有关。无脑畸形是神经管缺陷的最严重形式，发生于妊娠第3周或之前，由于前神经管及其上的头盖骨闭合障碍引起，随后脑组织发育不良。无脑畸形的胎儿可能自然流产，也可能死产或新生儿死亡。脊柱裂发生于胚胎发育晚期，大约于妊娠第4周，是由于胎儿神经管的中部或尾部区域闭合障碍引起的。15％～20％的脊柱裂合并有其他畸形，如血管异常或腹壁缺陷。胎儿脑膨出，B超可显示颅骨缺损，缺损部位75％在枕区、15％在额区、10％在顶区。脑膨出有30％合并有脊柱裂。

脑积水是指由于脑脊液的产生和吸收平衡障碍引起的脑室系统的扩张。通常是由于脑脊液的吸收障碍引起的，罕见情况下可由脑脊液的分泌过多造成。脑积水有先天性和获得性两类，每个种类又分为交通性和非交通性两种，非交通性脑积水的梗阻在脑室系统，交通性脑积水的梗阻在蛛网膜下隙。

先天性脑积水往往由以下几种畸形病症引起：脑导水管畸形、小脑扁桃体下疝畸形、第四脑室正中孔及侧孔先天性闭锁、婴幼儿颅后窝肿瘤以及先天性疾病（如软骨发育不全、颅颈交界畸形、脊柱裂等）等均可伴发脑积水。后天性脑积水主要病因有颅内感染和蛛网膜下腔出血，感染和出血引起的脑积水多为交通性脑积水。